I progressi delle tecnologie di studio del DNA hanno permesso negli ultimi 15 anni un notevole incremento della capacità di identificare le cause genetiche dei bambini con problemi del neurosviluppo, incluso il disturbo dello spettro autistico. Attualmente disponiamo di esami che sono entrati nella routine clinica, come l’array-CGH, e esami genetici di nuova generazione (next generation sequencing) che sono in corso di messa a punto per la piena applicazione clinica. Di conseguenza, i pazienti che hanno ricevuto una valutazione clinica in tempi antecedenti allo stato delle conoscenze e della tecnologia attuali, potrebbero beneficiare di una visita aggiornata.

In questo studio, abbiamo identificato i pazienti con disturbo dello spettro autistico di probabile natura genetica per proporre una ripresa dello studio genetico. Di tutti i pazienti della Neuropsichiatria Infantile della Federico II è stata rivalutata la documentazione clinica e sono stati identificati un gruppo molto selezionato di 17 pazienti ai quali è stato proposto di effettuare una nuova consulenza genetica. Di questi, 4 hanno ripreso il percorso diagnostico standard che era stato interrotto e per 11 è stato avviato uno studio di next generation sequencing. In definitiva, per 5 pazienti è stato identificata la causa Disturbo dello Spettro Autistico, per 3 pazienti si è in corso di ulteriore approfondimenti mediante esami successivi e collaborazioni internazionali e, per 2 pazienti, si sono programmati ulteriori esami di approfondimento a scopo diagnostico.

È opportuno ricordare i benefici dell’identificazione della causa nella famiglia con bambini con malattie genetiche: un beneficio psicologico per la famiglia, l’interruzione del processo di ricerca diagnostica, la definizione della prognosi e attuazione di un monitoraggio informato, la definizione del rischio di ricorrenza nella famiglia e l’identificazione di altri familiari a rischio, la facilitazione a ottenere assistenza medica/sociale (per esempio il certificato di malattia rara), l’eliminazione di sospetti diagnostici alternativi.

Questo studio rappresenta una felice collaborazione tra AOU Federico II e AOU Vanvitelli, Autism AID Onlus, e il Tigem 

Nell’ambito dello studio, questi i ruoli dei soggetti coinvolti:

Giancarlo Parenti, Professore di Pediatria presso il Dipartimento Scienze Mediche Traslazionali e Ricercatore presso il TIGEM: coordinamento

Carmela Bravaccio, responsabile dell’ UOSD di Neuropsichiatria Infantile: selezione pazienti

Michele Pinelli (nella foto) Clinical Research Fellow e Telethon Undiagnosed Disease Project presso il TIGEM: consulenza genetica e interpretazione dei dati

Vincenzo Nigro, Professore ordinario di Genetica Medica presso il Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia generale dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli nonché Associate Investigator del Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) : sequenziamento e interpretazione dei dati 

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