Un test del sangue per diagnosticare la Sla, distinguendola da altre malattie neurodegenerative, e per prevederne la possibile evoluzione. E’ la speranza che si apre grazie a uno studio italo-tedesco, firmato da ricercatori dell’università di Ulm in Germania, dell’università Statale e dell’Irccs Istituto auxologico italiano di Milano, pubblicato sul ‘Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry’. Secondo gli autori, il lavoro “apre ancor più la strada alla diagnosi precoce e alla futura terapia della sclerosi laterale amiotrofica”. Una patologia ad oggi senza cura (la maggior parte dei malati muore da uno a 10 anni dopo l’esordio), che nel nostro Paese conta almeno 3.500 persone colpite e mille nuovi casi all’anno.

Il team di Markus Otto, docente a Ulm, e di Federico Verde, giovane ricercatore che dopo avere lavorato presso l’ateneo tedesco è ora in forze all’Auxologico – informa una nota – ha dunque sviluppato “un test che rende possibile una differenziazione della Sla da altre malattie neurologiche”. Un esame per cui “non è necessario un prelievo di liquido cerebrospinale, bensì semplicemente un campione di sangue. Quindi molto più semplice, non traumatico per i pazienti e soprattutto ripetibile nel tempo”.

Quello che l’analisi misura è “la concentrazione nel siero dei pazienti di neurofilamenti (Neurofilament light chain, Nfl), proteine che formano l”impalcatura’ delle cellule nervose come i motoneuroni. Se queste degenerano come succede nella Sla, vengono rilasciati dei frammenti dell’impalcatura proteica”. Componenti che possono rappresentare “un biomarcatore” identificabile non solo nel liquor, come precedenti studi hanno già dimostrato, ma anche a livello ematico. L’affidabilità del nuovo metodo è stata verificata su 124 pazienti della Clinica neurologica universitaria (Rku) di Ulm e su 159 controlli, fra i quali vi erano sia pazienti con altre malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson, sia persone senza patologie neurologiche degenerative o infiammatorie.

I ricercatori hanno osservato che “la concentrazione di neurofilamenti nel sangue dei pazienti con Sla si è mostrata essere la più alta, fatta eccezione per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, e ha reso possibile una diagnosi differenziale”.

Confrontando i valori misurati, inoltre, gli studiosi hanno potuto “stabilire una soglia diagnostica per la sclerosi laterale amiotrofica”, ossia una concentrazione di Nfl nel sangue oltre la quale scatta l’allarme rosso: “Se viene superata, la diagnosi di Sla è rafforzata”. Infine, gli autori hanno dimostrato che “il livello misurato del biomarcatore correla con l’aggressività del decorso della malattia”. Ciò significa, precisa Otto, che “i pazienti con Sla con una più alta concentrazione di Nfl nel sangue subiscono un più veloce peggioramento clinico e hanno in media un tempo di sopravvivenza più breve”. 

“Il biomarcatore Nfl è misurabile già poco tempo dopo l’esordio dei primi sintomi e possibilmente permetterà di tracciare anche la risposta a future terapie”, evidenziano gli autori, puntualizzando tuttavia che “in futuro l’affidabilità del nuovo test su sangue deve essere verificata in coorti più ampie e omogenee”. Se il test si conferma valido, sarebbe indicato ad esempio “per la diagnosi precoce in famiglie con la variante ereditaria della Sla, oppure per pazienti nei quali per ragioni mediche non possa essere effettuata una puntura lombare”. In ultimo, “questo metodo di analisi aggiuntivo potrebbe essere impiegato anche nel corso di studi clinici”.

“Negli anni scorsi i processi di misurazione nel campo della proteomica si sono fortemente sviluppati – ricorda Verde, primo autore, oggi ricercatore del Dipartimento di neurologia dell’Auxologico e dell’università Statale di Milano – Grazie a ciò diviene possibile la rilevazione di biomarcatori come Nfl in concentrazioni molto basse e persino nel siero”, come accade con il nuovo test ematico che si fonda sulla cosiddetta tecnologia Simoa (Single Molecule Array). “La rilevanza dello studio è triplice – commenta Vincenzo Silani, al cui gruppo Verde fa capo in Auxologico – Anzitutto arricchisce la clinica della Sla di un nuovo test diagnostico che si affianca alle indagini cliniche, neurofisiologiche e di neuroimmagine. Inoltre promuove il sangue, ottenuto mediante prelievo venoso periferico, a materiale biologico di primaria rilevanza diagnostica in un ambito clinico nel quale le indagini biochimiche erano tradizionalmente limitate al liquido cerebrospinale. Infine, introduce un test di probabile futuro impiego per il monitoraggio della risposta a trattamenti sperimentali nel corso di trial farmacologici”.

Il lavoro, conclude la nota, consolida l’esperienza dell’Auxologico e del Centro ‘Dino Ferrari’ dell’università degli Studi meneghina nella definizione di biomarcatori delle malattie neurodegenerative per l’avvio di una terapia personalizzata dei pazienti, e rafforza l’interazione con il Centro universitario di Ulm con cui l’Auxologico vanta “una collaborazione storica”.

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