L’utilizzo di scale visive morfometriche in risonanza magnetica consente di identificare le diverse mutazioni genetiche che causano la demenza frontotemporale, la seconda causa (dopo la malattia di Alzheimer) di decadimento cognitivo prima dei 65 anni. Queste, in estrema sintesi, le conclusioni di uno studio pubblicato sulla rivista Alzheimer Research and Therapy dall’Unita’ Malattie Neurodegenerative, Centro Dino Ferrari, Universita’ di Milano, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico. La demenza frontotemporale caratterizzata da disturbi psico-comportamentali, quali disinibizione, alterazioni della condotta sociale, aggressivita’, e in circa il 20 per cento dei casi dipende da una mutazione genetica. Lo studio appena pubblicato e’ stato svolto nell’ambito di un progetto multicentrico internazionale, chiamato GENFI (GENetic Frontotemporal dementia Iniziative) che si prefigge di studiare soggetti con mutazione in uno dei tre geni principali (progranulina, MAPT e C9ORF72), i quali tuttavia non abbiano ancora sviluppato i sintomi della malattia. Le risonanze magnetiche condotte su 343 soggetti nell’ambito del progetto sono state analizzate utilizzando un protocollo di sei scale di valutazione visiva che identificano l’atrofia in regioni chiave del cervello (orbitofrontale , cingoli anteriori, frontiere, lobi temporali anteriori e mediali e aree posteriori corticali). Utilizzando le risonanze magnetiche di questi soggetti ed assegnando un punteggio a specifiche aree, il gruppo coordinato da Giorgio Fumagalli, ricercatore al Centro Dino Ferrari, e’ riuscito a dimostrare un profilo tipico di atrofia cerebrale per ogni mutazione: asimmetrico per progranulina, simmetrico principalmente ai lobi temporali per MAPT e diffuso per C9orf72. I ricercatori hanno inoltre identificato, sempre grazie alle immagini di risonanza, un ampliamento dei solchi cerebrali nelle zone dei lobi temporali mesiali in soggetti con mutazione di MAPT, prima che questi avessero sviluppato i sintomi della demenza. Il dato radiologico rappresenta quindi l’unico marcatore pre-clinico di questi casi genetici di demenza frontotemporale. “Le scale di valutazione utilizzate – ha commentato Fumagalli – semplici da usare e riproducibili, possono quindi essere strumenti utili nel contesto clinico per la discriminazione di diverse mutazioni della demenza frontotemporale, e nel caso di mutazioni del gene MAPT possono anche aiutare a identificare atrofie prima dell’insorgenza”.

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