“È stato dimostrato che nel cervello esistono almeno 100 milioni di genomi diversi e non conosciamo la loro reale funzione. La ricerca corre ma ci vorranno ancora alcuni lustri per arrivare in fondo a questa storia e capire il reale peso della genetica sullo stato di salute e sulle malattie”. Cosi’ Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesu’ di Roma, intervistato dalla Dire in occasione della cerimonia inaugurale del 74esimo congresso della Societa’ italiana di pediatria. Il suo intervento riguarda “le possibilita’ di fare screening genetici dal momento del concepimento, in cui c’e’ la possibilita’ di rieditare il genoma secondo le promesse che arrivano da alcuni studi, al monitoraggio delle gravidanze a rischio, agli screening neonatali e agli screening della vita prenatale. Il tutto- continua il direttore scientifico- avendo pero’ uno sguardo molto prudente verso il futuro e sottolineando che la genetica ha fatto e sta facendo cose straordinarie sia per modificare la presa in carico dei pazienti e la diagnosi, sia per arrivare alla medicina di precisione”. Tuttavia, conclude Dallapiccola, “abbiamo una serie di carenze nelle conoscenze. È possibile sequenziare il Dna a costi molto bassi, ma non siamo ancora in grado di interpretare tutti i segnali e capire come i fattori ambientali interagiscono modulando il genoma. Non siamo in grado di conoscere le modificazioni che sono presenti all’interno delle nostre cellule”.
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