Per la prima volta al mondo un paziente affetto da mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto un farmaco di terapia genica. E’ accaduto al Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II di Napoli. La mucopolisaccaridosi di tipo VI e’ una grave malattia genetica con coinvolgimento multi-sistemico dovuto al deficit dell’enzima arilsolfatasi B. Il farmaco usato e’ derivato dal virus adeno-associato ed ha la capacita’ di trasferire il gene codificante per l’enzima arilsolfatasi B che, una volta prodotto dalle cellule del fegato, viene secreto nel circolo ematico e, quindi, captato dai tessuti affetti.

L’università Federico II di Napoli

”Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI – spiega Nicola Brunetti Pierri, resposabile della sperimentazione – il gene che codifica l’arilsolfatasi B e’ mutato e produce un enzima non funzionante. L’obiettivo della terapia genica e’ fornire al paziente il gene corretto per ripristinare la funzione dell’enzima evitando l’accumulo di sostanze tossiche che determinano danni agli organi. La terapia genica – prosegue – avviene attraverso una singola infusione del farmaco in una vena periferica”. Il farmaco utilizzato consiste – come riferito – in un virus trattato in laboratorio per eliminarne gli effetti dannosi e conservarne la capacita’ di trasferire geni.

”Le cellule del fegato che ricevono il gene codificante per l’enzima – aggiunge Brunetti Pierri – diventano una fabbrica per la produzione e secrezione dell’enzima che viene poi captato dagli altri organi”. Gli studi effettuati da Alberto Auricchio, responsabile del programma di terapia genica dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM) e professore di Genetica medica presso l’Universita’ Federico II di Napoli, hanno dimostrato in modelli pre-clinici che l’enzima arilsolfatasi B viene espressa per molti anni dopo una singola somministrazione, portando a benefici clinicamente rilevanti.

A seguire la sperimentazione clinica del farmaco e’ un team medico composto, inoltre, dai pediatri Roberto della Casa, Simona Fecarotta e Giancarlo Parenti con il supporto degli anestesisti, Maria Vargas e Giuseppe Servillo e del personale infermieristico. Lo studio clinico prevede anche l’arruolamento di altri pazienti provenienti da altri centri italiani, da un centro olandese e da un centro in Turchia. Tutti i pazienti riceveranno il farmaco presso il Dipartimento ad Attivita’ Integrata di Pediatria (DAI) dell’Azienda ospedaliera universitaria Federico II.

Il Tigem Pozzuoli

La sperimentazione clinica – come sottolineato – e’ ”un successo” conseguito grazie alla stretta collaborazione tra il TIGEM, diretto da Andrea Ballabio, l’Azienda ospedaliera Federico II, il Dipartimento ad Attivita’ Integrata di Pediatria e il Dipartimento di Scienze mediche Traslazionali, e pone il Policlinico Federico II ”in una posizione di assoluto prestigio a livello nazionale e internazionale”.

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