Grazie a multiple piattaforme molecolari e alla rete del “Cancer Genome Atlas” si e’ ottenuta la mappa genomica integrata dei tumori epiteliali del timo, timomi e carcinomi timici. L’Istituto nazionale tumori Regina Elena – Ire e’ l’unica struttura italiana che ha contribuito alla mappatura genomica di questo tumore. I tumori epiteliali del timo sono tumori rari. Sebbene la loro incidenza annua sia di 0,15 casi su 100.000 persone, rappresentano le neoplasie piu’ frequenti del mediastino anteriore e mostrano delle caratteristiche biologiche uniche. Infatti si presentano spesso in associazione con malattie autoimmuni come la Miastenia grave, l’Aplasia selettiva della serie rossa e l’ipogammaglobulinemia. Il Progetto del Cancer Genome Atlas (TCGA) e’ rivolto a caratterizzare su molteplici piattaforme molecolari alcune tra le neoplasie piu’ frequenti e il National Cancer Institute degli Stati Uniti (NCI-US) ha finanziato, negli ultimi anni, anche la ricerca su alcuni tumori rari tra cui i timomi e carcinomi timici. I risultati sono stati appena pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Cancer Cell e tra i principali autori figura Mirella Marino, anatomo-patologa Ire. “Lo studio per la mappatura del genoma dei tumori epiteliali del timo – illustra Mirella Marino, tra gli autori del lavoro – ha incluso l’analisi dell’intero esoma, del transcrittoma, del metiloma e delle proteine espresse dal tumore. Dall’analisi e’ risultato che i tumori epiteliali del timo rientrano tra 4 tipi molecolari principali, definiti da consistenti alterazioni genomiche principali, che presentano associazione con i dati di sopravvivenza e con i sottotipi istologici definiti dall’Organizzazione mondiale della Sanita’ (World Health Organization, WHO)”.
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