Nonostante la stragrande maggioranza delle regioni e province autonome abbiano avviato il programma di screening neonatale esteso, ci sono ancora delle carenze sia nella copertura delle patologie oggetto di screening che nell’individuazione dei centri di coordinamento. Queste sono alcune delle informazioni che emergono nel report illustrato nel corso del convegno “Screening neonatale esteso”, che si e’ tenuto oggi all’Istituto superiore di sanita’ (Iss). Sono 18 le regioni e le province autonome che hanno avviato il programma di screening neonatale esteso, mentre in tre Regioni (Abruzzo, Basilicata e Calabria) il sistema e’ ancora in fase di attivazione. Quattordici i laboratori dotati di “spettrometria di massa tandem” e 15 quelli che fanno anche il test di conferma diagnostica. Secondo il rapporto i Centri clinici per le malattie metaboliche ereditarie oggetto dello screening operanti in Italia sono 29, tutti afferenti alla Rete nazionale delle malattie rare. “L’Italia si pone all’avanguardia nel settore dello screening neonatale”, dichiara Angelo Lino Del Favero, direttore dell’Iss. “La Legge 167/2016, infatti, richiede un’operazione di organizzazione e di raccordo dei centri clinici sul territorio – continua – che e’ ormai pienamente in corso. La meta’ delle Regioni ha una copertura totale delle patologie oggetto di screening e in tutte le altre si stanno definendo i vari livelli del sistema. Tutte comunque sono al lavoro per l’applicazione della Legge”. La Legge ha posto l’obiettivo di effettuare lo screening a tutti i nati per un numero significativo di malattie metaboliche ereditarie e detta tempi di risposta che devono essere rapidi in modo da consentire, grazie a diagnosi tempestive, di attuare precocemente, ove possibile, terapie in grado di influire favorevolmente sulla storia naturale della malattia. Il report, tuttavia, evidenzia anche le carenze da sanare: solo otto Regioni (38 per cento) hanno individuato il Centro di Coordinamento Screening. Inoltre, la copertura nazionale della popolazione neonatale non raggiunge ancora il 100 per cento. “Questa Legge rappresenta una delle norme piu’ avanzate in materia di sanita’ pubblica”, dichiara Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare. “I risultati di questo primo report – prosegue – mostrano la volonta’ delle Regioni di realizzare i suoi obiettivi. Tuttavia, e’ necessario rafforzare ulteriori sinergie soprattutto in direzione della cooperazione sul territorio in modo che la Legge trovi l’applicazione piu’ estesa e piu’ capillare possibile. In questo e’ fondamentale il supporto e la collaborazione di tutti: dalle Istituzioni centrali alle Regioni, ai centri clinici, alle associazioni di pazienti e famiglie fino alle societa’ scientifiche, soprattutto per garantire ai nuovi nati l’equita’ nell’accesso allo screening”.
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