Disparità di trattamento e assistenza, con la conseguenza di essere costretti a risolvere molte problematiche da soli “perché le istituzioni non ci riconoscono come malattia rara. Abbiamo consegnato lo scorso anno un fascicolo dedicato all’insufficienza intestinale cronica benigna che è in attesa di accettazione per avere il famoso numero di identificazione per la patologia. Un passo fondamentale per eliminare la drammaticità della malattia nei suoi atti quotidiani”. E’ l’appello rivolto da Sergio Felicioni, presidente dell’Associazione ‘Un filo per la vita onlus’ che raggruppa pazienti colpiti da insufficienza intestinale cronica benigna, al ministero della Salute oggi a Bologna durante il convegno ‘Nuove prospettive terapeutiche nella sindrome dell’intestino corto’.

L’insufficienza intestinale cronica (circa 800 pazienti, di cui 150 in età pediatrica) è una condizione rara che costringe chi ne soffre a convivere con la nutrizione parenterale per potersi alimentare e sopravvivere. I piccoli pazienti riescono ad andare a scuola grazie a uno zaino ‘miracoloso’, come è stato ribattezzato dagli stessi bambini il dispositivo che consente l’alimentazione parenterale lontano da casa. Una delle cause più frequenti della patologia è la sindrome dell’intestino corto.

“Un paziente ha bisogno da 10 a 15 giorni di ricovero all’anno, deve portare zaini ingombranti sulle spalle se vuole avere un minimo di autonomia. Oppure per i piccoli pazienti stomizzati che vanno a scuola c’è la necessità di avere un aiuto per cambiare le sacche. O la mamma deve licenziarsi e seguirlo a scuola?”, si chiede Felicioni, che aggiunge: “Per dare le risposte giuste serve il riconoscimento della patologia come malattia rara e poi servono i centri specializzati, che oggi sono pochi proprio perché non essendo una patologia riconosciuta come ‘orfana’ non ha la possibilità di avere centri di riferimento”.

“Partiamo dal presupposto che in passato il paziente pediatrico viveva anche peggio – ricorda Antonella Diamanti, responsabile Uos nutrizione artificiale dell’ospedale Bambino Gesù di Roma – oggi c’è la possibilità di avere una sacca, uno zaino ‘miracoloso’ come lo chiamano con affetto i ragazzi, e di dare al bambino un aiuto a spostarsi in qualsiasi momento e di fare una parte delle attività fuori casa, anche se non tutto è possibile chiaramente. E’ però un bimbo che vive una vita diversa dai suoi coetanei ma spesso, per fortuna, non ne ha consapevolezza perché la patologia esordisce molto presto e i piccoli si adattano”.

Il problema di una assistenza poco omogenea a livello nazionale è stato evidenziato da molti esperti intervenuti al convegno. “I centri di riferimento pediatrico esistono solo in 7 Regioni – sottolinea Diamanti – un numero sicuramente inferiore a quelle che sono le necessità evidenziate anche dal ministro della Salute nel 2006. C’è un’enorme migrazione dal Sud del Paese verso i pochi centri del Nord. La situazione è variabile e complicata per i pazienti”.

“Siamo di fronte all’insufficienza d’organo più rara e meno conosciuta e che, in particolare, manca del riconoscimento dal punto di vista nosologico che le permetterebbe di essere inquadrata come le altre insufficienze d’organo – osserva Loris Pironi, direttore del Centro regionale per l’Insufficienza intestinale cronica del Policlinico Sant’Orsola di Bologna – inoltre non è nel registro delle malattie rare e quindi non gode del riconoscimento del Ssn. Se ci fosse questo passaggio i pazienti avrebbero una rete nazionale di protezione fatta di centri e di esperti a cui potrebbero afferire”. Cosa c’è alla finestra per i pazienti dal punto di vista terapeutico? “La terapia nel corso degli anni è migliorata e quindi anche le possibilità di riabilitazione intestinale – risponde Pironi – la fase più avanzata del trattamento è una nuova categoria di farmaci che va sotto il nome di fattori trofici intestinali ed è destinata al 60% dei pazienti con insufficienza intestinale cronica che è quella affetta da sindrome dell’intestino corto. Oggi devono nutrirsi di notte da 4 a 7 volte alla settimana.

Questa terapia può arrivare a tre obiettivi: ridurre il numero di infusioni, quindi le ore in cui il paziente è costretto all’infusione, ridurre il numero dei giorni in una settimana in cui ha bisogno di fare l’infusione (da 7 a 5) e poi l’ultimo obiettivo, riservato al 10-12% dei pazienti, il totale svezzamento dalla nutrizione parentale”.

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