Oggi si celebra la quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. Si tratta di una rara malattia genetica degenerativa che colpisce un bambino maschio su 5 mila e che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrita’ delle fibre muscolari. La conseguenza e’ un progressivo indebolimento della struttura muscolare che prima compromette le anche, il bacino, i muscoli e le spalle, e successivamente la muscolatura scheletrica fino a colpire i polmoni e il cuore. La Duchenne di solito diventa piu’ evidente all’eta’ di due anni, presentando come sintomi principali difficolta’ nel camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini e, in fasi successive, problemi respiratori. Altre caratteristiche sono l’ingrossamento dei polpacci e la manovra di Gowers, un movimento nel quale il bambino posa le mani sulle sue gambe per alzarsi in piedi. Descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo francese Guillaume Benjamin Amand Duchenne, la distrofia muscolare di Duchenne non ha ancora una cura definitiva. La sua incidenza mondiale e’ di 3.600-6.000 nati vivi e la diagnosi precoce e’ cruciale per l’avvio della presa in carico che puo’ ritardare in modo soddisfacente la progressione della malattia. “I bambini con Duchenne potrebbero non avere i sintomi della malattia alla nascita, ma il loro sviluppo neuropsicomotorio, quando si tratta di parlare e camminare, puo’ essere tardivo rispetto ai bambini che non ne sono affetti”, spiega Carlo Minetti, direttore dell’U.O.C. di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari dell’Istituto G. Gaslini di Genova.

“A partire dalla nascita questi bambini hanno gia’ un enzima muscolare elevato, la creatina chinasi (CK). Questo e’ un segno che la malattia e’ presente da prima dell’inizio dei sintomi. Come molte altre patologie, la diagnosi di Duchenne e’ confermata da specifici test molecolari”, aggiunge. “Identificare i segni e i sintomi precoci della distrofia di Duchenne e’ fondamentale per garantire che i bambini vengano rapidamente inviati ad uno specialista e perche’ la diagnosi sia confermata con la massima tempestivita’”, dichiara Eugenio Mercuri, direttore dell’U.O. di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma. “Prima vengono avviate le strategie di presa in carico e gestione, maggiore sara’ la probabilita’ di preservare la forza e la funzione muscolare il piu’ a lungo possibile e garantire una qualita’ della vita migliore”, aggiunge. “La diagnosi precoce e’ fondamentale per poter avviare quanto prima la presa in carico del bambino, oggi piu’ che mai vista anche la recentissima decisione da parte della Commissione Europea di estendere il trattamento di Translarna in Europa ai pazienti Duchenne con mutazioni non senso a partire dai 2 anni di eta’”, spiega Filippo Buccella, responsabile Ricerca e Clinical Network di Parent Project Onlus. “Non esiste ancora una cura definitiva per la Duchenne, ma l’applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di migliorare le condizioni generali, tanto che nell’ultimo decennio l’aspettativa di vita e’ raddoppiata. La giornata di sensibilizzazione di quest’anno e’ proprio dedicata all’informazione sugli standard di trattamento per la Duchenne”, aggiunge. Recentemente la Commissione Europea ha adottato una decisione positiva per consentire la prescrizione di Translarna (ataluren) in pazienti Duchenne, deambulanti, dai 2 anni di eta’ con mutazione nonsenso. Ataluren e’ un agente di ripristino delle proteine creato per consentire la produzione di una proteina funzionale nei pazienti con condizioni genetiche causate da una mutazione nonsenso. 
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