Disco verde in Usa al farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con Hlh, una malattia genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non trova in tempi rapidi un donatore di midollo osseo. Si tratta della linfoistiocitosi emofagocitica primaria, di cui soffre anche il piccolo Alessandro Maria Montresor, arrivato nei giorni scorsi da Londra al Bambino Gesù di Roma per essere sottoposto a trapianto da genitore. E proprio l’ospedale pediatrico del Gianicolo ha coordinato in Europa la sperimentazione internazionale su 34 bimbi che ha portato all’approvazione della Fda, l’ente statunitense per la regolamentazione dei farmaci, che ne ha verificato la sicurezza e l’efficacia.

I risultati della sperimentazione sono stati presentati oggi negli Stati Uniti da Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Oncoematologia e Terapie cellulari del Bambino Gesù, al Congresso dell’American Society of Hematology (Ash), il più grande meeting mondiale dedicato alle malattie del sangue. Il 70% dei bambini trattati con il farmaco sperimentale “ha registrato miglioramenti sostanziali della propria condizione clinica. La maggior parte dei bambini non aveva risposto positivamente ai trattamenti convenzionali”, spiegano dal Bambino Gesù. E se i genitori del piccolo Alex, nei loro appelli in cerca di un donatore, paventavano una scadenza del farmaco, in effetti non c’è una scadenza nella copertura, anche se i medici pensano che più passa il tempo, più cali l’efficacia. Il piccolo Alex sarebbe ancora sotto l’effetto del farmaco, in vista del trapianto.

Al centro della sperimentazione internazionale, dunque, una rarissima patologia ereditaria del sistema immunitario che colpisce circa 2 bambini ogni 100.00 nuovi nati e non lascia speranze, se non quella di un trapianto di cellule staminali emopoietiche, prima del quale è necessario eseguire una terapia medica che ha lo scopo di controllare l’esasperata risposta infiammatoria che caratterizza questa malattia. In assenza di terapia, questa malattia è fatale in poche settimane; con le cure attuali, ha un esito sfavorevole in circa il 40% dei casi.

Nei bambini colpiti si riscontrano frequentemente mutazioni in geni che regolano la capacità di cellule del sistema immunitario di uccidere cellule bersaglio, quali per esempio cellule infettate da virus. Proprio per contenere adeguatamente l’evoluzione della malattia e consentire ai medici di avere più tempo per identificare un donatore con il quale realizzare il trapianto, è stato messo a punto un farmaco sperimentale da Novimmune, azienda di biotecnologie svizzera – il primo farmaco target e sviluppato specificatamente per la cura dell’Hlh – ora approvato dalla Food and Drug Adrministration.

Si tratta di un anticorpo monoclonale (emapalumab) diretto contro una molecola (interferone-gamma) che gioca un ruolo chiave nel regolare la nostra risposta immunitaria e che viene prodotta in eccesso nei pazienti con Hlh. La somministrazione è in grado di ‘spegnere’ l’anormale ed eccessiva risposta infiammatoria nei pazienti con Hlh, neutralizzando gli effetti derivanti dall’eccessiva produzione di interferone-gamma. Il farmaco ha avuto un’efficacia addirittura superiore alle attese: si è mostrato efficace nel 70% dei bambini, contro una previsione del 40%. Molti dei piccoli partecipanti hanno fatto registrare la scomparsa della febbre dopo alcuni giorni di trattamento e un netto miglioramento degli altri sintomi entro la fine dello studio.

La sperimentazione è stata coordinata in Europa dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù e negli Stati Uniti dal Children’s Hospital Medical Center di Cincinnati. Trentaquattro i piccoli pazienti arruolati – la maggior parte aveva meno di 12 mesi – e 21 i centri coinvolti. Emapalumab, testato sulle forme primarie, “ha potenziale efficacia terapeutica anche nelle forme secondarie di Hlh ed è già in corso una sperimentazione nei pazienti pediatrici che sviluppano quella forma di Hlh chiamata anche Mas (macrophage activating syndrome) nel contesto dell’artrite idiopatica giovanile sistemica o di altre malattie reumatiche del bambino”, riferiscono ancora dal Bambino Gesù. Questa sperimentazione è coordinata da Fabrizio De Benedetti, responsabile dell’Unità operativa di Reumatologia.

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