Uno studio della Fondazione policlinico universitario Gemelli Irccs di Roma ha scoperto che nel 75% dei casi di sindrome di Brugada, una rara malattia che colpisce il cuore, alla base delle aritmie cardiache tipiche della patologia, c’è un’anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta permetterà di predire quali dei pazienti con la sindrome sono a rischio di aritmie e di morte cardiaca improvvisa, soprattutto in soggetti giovani altrimenti considerati completamente sani.

La ricerca è stata pubblicata sul ‘Journal of the American College of Cardiology’, e coordinata da Antonio Oliva, dell’Istituto di sanità pubblica dell’Università Cattolica Uoc Medicina legale, Fondazione policlinico universitario Gemelli Irccs. Lo studio è stato supportato da un finanziamento della Fondazione Telethon assegnato a Maurizio Pieroni del dipartimento Cardiovascolare e neurologico dell’ospedale San Donato di Arezzo e ad Oliva in collaborazione con Ramon Brugada dell’Università di Girona in Spagna, che ha scoperto la sindrome.

“Con questo studio – spiega Oliva – si è fatta luce sui meccanismi biologici che determinano il rischio di aritmie fatali nei pazienti con sindrome di Brugada”.

La sindrome di Brugada è una rara patologia del cuore su base genetica, ad ereditarietà autosomica dominante, legata ad una disfunzione di un gene Scn5a, localizzato sul cromosoma 3, che regola il funzionamento dei canali ionici che sono proteine con funzione di ‘porte’ situate sulla superficie cellulare, attraverso cui gli ioni (sodio, potassio, magnesio e calcio) escono ed entrano dalla cellula. La prevalenza stimata della sindrome di Brugada nel mondo è di cinque casi ogni diecimila individui. Viene diagnosticata generalmente in età adulta, a volte durante l’adolescenza mentre in età infantile può spiegare alcuni casi di sindrome della morte in culla. Tra i due sessi è quello maschile il più colpito, con un’incidenza da otto a dieci volte maggiore di quella del sesso femminile. I decessi si verificano fra i 30 e i 40 anni. Oltre al sesso, anche la familiarità è un fattore di rischio non modificabile. Tra tutti i soggetti con sindrome di Brugada, fortunatamente solo la minoranza va incontro ad aritmie fatali.

“Con questo lavoro abbiamo ulteriormente dimostrato che importanti alterazioni del muscolo cardiaco sono presenti nella maggior parte dei pazienti che sono alla base delle alterazioni elettriche e delle aritmie fatali”, evidenzia Oliva. Lo studio si è basato sul prelievo di campioni di muscolo cardiaco e sulla mappatura elettrica del cuore di pazienti che sono stati preliminarmente sottoposti a un esame elettrocardiografico diagnostico per sindrome di Brugada evidenziando delle aree con anomalie sul fronte del funzionamento elettrico. E’ stato poi eseguito lo screening genetico dei pazienti. In particolare, l’esame al microscopio dei campioni biologici prelevati ha evidenziato che in oltre il 75% dei casi è presente un’infiammazione del muscolo cardiaco e che tale infiammazione è maggiormente presente tanto più sono estese le aree cardiache anomale.

Questo studio accende una nuova luce su come capire quali pazienti sono a rischio di aritmie fatali. La propensione ad avere aritmie gravi potrebbe aumentare con l’aumentare dell’estensione dell’area anomala e in presenza di infiammazione del muscolo cardiaco, ponendo quindi le basi per un nuovo modo di definire il rischio aritmico di questi pazienti. “Questa scoperta, oltre ad importanti significati prognostici, avrà probabilmente importanti ripercussioni anche terapeutiche – conclude Oliva – Negli Stati Uniti è stata già sperimentata l’efficacia della terapia anti-infiammatoria con cortisonici in aggiunta alle terapie convenzionali, nel debellare aritmie gravi in casi di soggetti con la sindrome”.

CONDIVIDI