In Italia 500 mila persone soffrono di epilessia e ogni anno si registrano 30 mila nuovi casi, 2 su 3 prima della pubertà. La malattia è fra le patologie neurologiche più frequenti, e circa 125 mila pazienti presentano forme resistenti ai farmaci. In vista della Giornata internazionale dell’epilessia, che si celebra l’11 febbraio, la Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (Sinpia) lancia un monito: “C’è ancora molto da fare”, anche per offrire a chi ne ha bisogno nuovi trattamenti efficaci. Su questo fronte gli esperti rilevano in particolare due problemi: “La bassa specificità delle terapie disponibili” e “la macchinosità dell’iter” regolatorio per l’approvazione di nuove molecole.

“Storicamente gli studi di efficacia e autorizzativi sono stati inizialmente condotti sugli adulti e solo successivamente, e non sistematicamente, su soggetti in età pediatrica – spiega Bernardo Dalla Bernardina del Centro di ricerche sulle epilessie infantili di Verona, past president della Sinpia – Alternativamente, il giudizio di efficacia nel bambino è prodotto in modo indiretto tramite un processo deduttivo derivante da studi sugli adulti, inevitabilmente condotti su popolazioni con forme di epilessia scarsamente paragonabili a quelle tipiche dell’età infantile”. “Sebbene gli organi regolatori abbiano negli ultimi anni recepito queste gravi limitazioni e lavorato per ridurne le conseguenze – sottolinea Renzo Guerrini dell’azienda ospedaliero-univeritaria Meyer di Firenze, vice presidente Sinpia – l’iter che conduce dalle fasi preliminari di individuazione di nuove molecole di interesse alla loro disponibilità in ambito pediatrico resta lungo e incerto, e dipende da un numero elevato di fattori sui quali non sempre è possibile agire in modo efficace”.

Gli specialisti Sinpia approfondiscono così i ‘nodi’ che oggi complicano la gestione farmacologica dell’epilessia. “Un primo elemento di grande complessità nel trattamento – evidenziano – risiede nella eterogeneità delle cause delle epilessie con esordio infantile e nella varietà dei sintomi, talvolta molto rari, di diversa gravità e con profili evolutivi spesso imprevedibili. Un secondo elemento di complessità deriva” appunto “dalla bassa specificità dei trattamenti disponibili. Per la maggioranza dei farmaci, infatti, il meccanismo di azione rimane poco conosciuto, spesso tanto quanto lo sono le cause che scatenano l’epilessia, ma non vi è nemmeno evidenza sul profilo di efficacia nella specifica condizione che si vuole trattare. Le cause di questa situazione risiedono non solo nella eterogeneità di cui sopra, ma anche nella macchinosità dell’iter che conduce alla autorizzazione e introduzione sul mercato di molecole ad azione antiepilettica”.

Ma come migliorare l’assistenza ai pazienti già oggi, con le terapie a disposizione? “Il trattamento delle epilessie in età pediatrica ha implicazioni particolarmente complesse ed è gravato da un ampio margine di arbitrarietà che ha origini multiple – osserva Carmela Bravaccio dell’azienda universitaria Policlinico Federico II di Napoli, direttore della rivista e del sito della Sinpia – Soprattutto in età evolutiva, al fine di migliorare l’aderenza al trattamento, si raccomanda che vi sia sempre una informazione adeguata sulla patologia, una predilezione per regimi terapeutici semplici, visite periodiche tra i sanitari e le persone assistite, e che siano previsti interventi personalizzati diretti alle persone in cura e alle loro famiglie/caregiver per migliorare l’aderenza al trattamento”.

Per la presiente della Sinpia Antonella Costantino, in forze presso l’Unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza della Fondazione Irccs Policlinico di Milano, “è importante ricordare come in molti casi l’epilessia sia presente nell’ambito di patologie complesse con compromissione di molteplici aspetti del neurosviluppo che necessitano di una diagnostica e di una presa in carico negli anni che vanno ben oltre il solo trattamento delle crisi, e come questo rappresenti ancora il principale bisogno inevaso per gli utenti e per le famiglie”. La buona notizia è che, “a differenza di altre patologie neuropsichiatriche infantili – conclude l’esperta – l’epilessia dispone della copertura di una buona rete clinica su tutto il territorio nazionale, anche grazie al lavoro fatto dalle società scientifiche. E senza timore si può affermare che non vi sono aree in cui la clinica sia deficitaria rispetto al resto d’Europa. Una condizione che consente di guardare al futuro con speranza”.

CONDIVIDI